Cystinose e. V.
Die genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung Cystinose betrifft rund 140 Menschen in Deutschland auf vielen verschiedenen Ebenen. 1991 gründete sich der Selbthilfeverein mit aktuell gut 80 Familien und Einzelpersonen. 2017 schlossen sich die Betroffenen europaweit zum Cystinosis Network Europe zusammen.
Vom Verein vertretene Erkrankungen ihre Merkmale
- Cystinose: genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung
- Prävalenz: 1 : 150.000-200.000; ca. 140 Betroffene in Deutschland
- Multiorganerkrankung, Diagnose im Alter von 6–24 Monaten
- Nierenschaden bei Nichtbehandlung bis zur Niereninsuffizienz
- Wachstumsstörung, Muskelschwäche, Knochenprobleme
- Starke Licht- und Blendungsempfindlichkeit, Hornhautschädigung
Angebote des Vereins
- Starker Zusammenhalt unter den Betroffenen und Familien
- Informationen über die Erkrankung, Kliniken, Medikamente und Tipps zur Alltagsbewältigung
- Familienkonferenzen, jährliche Jugend- und Erwachsenenfahrt
- Informationen und Telefonsupport auch für KiTas, Schulen, Hausärzt:innen usw.
