European Chromosome 11 Network e.V.

Logo mit der Zahl '11' in Schwarz, daneben stilisierte Buchstaben 'pcq' in Lila und Orange, darunter der Text 'european chromosome 11 network'.

Das European Chromosome 11 Network hilft Menschen und Familien, die Angehörige mit Defekten - wie dem Jacobsen Syndrom - auf dem 11. Chromosom haben. Wir bieten Informationen, fördern den Austausch und machen mehr Menschen auf diese Thematik aufmerksam, damit niemand mit diesen Anforderungen auf sich allein gestellt bleibt. Wir haben mehr als 100 Mitglieder in ganz Europa. Als Selbsthilfeorganisation versuchen wir, das Wissen und die Erfahrungen von Familien zu sammeln und weiterzugeben.

Vom Verein vertretene Erkrankungen und ihre Merkmale

  • Das Chromosom 11 enthält trotz seiner geringen Größe viele Gen; Mutationen in diesen Genen können verschiedene Krankheiten und Symptome verursachen, darunter das Jacobsen-Syndrom, eine bekannte Störung, die mit diesem Chromosom in Verbindung steht
  • Hinweise auf das Jacobsen-Syndroms: ungewöhnliche Gesichtszüge, angeborener Herzfehler, schwaches Immunsystem, geistige Behinderung, Blutungsstörung (Paris-Trousseau-Syndrom)
  • Weitere Syndrome, die durch Anomalien, Mutationen oder fehlende Teile dieses Chromosoms verursacht werden, sind z.B.: Beckwith-Wiedemann-Syndrom, interstitielle Deletion 11q, Partielle Trisomie 11q, Ataxia-telangiectasia, WAGR Syndrom, Russell-Silver Syndrom
     

Angebote des Vereins

  • Informationen und praktische Beratung
  • Organisation lokaler Treffen
  • Familienkonferenz
  • Newsletter