Bundesverein CDG-Syndrom e.V. aka Glycokids
Congenital Disorder of Glycosylation bedeutet wörtlich "Angeborene Erkrankungen der Glykosylierung" oder richtiger „Erblich bedingte Defekte der Glykoproteinbiosythese“. Das Syndrom bezeichnet eine Gruppe genetischer Stoffwechselstörungen mit bislang über 200 bekannten Subtypen. Der mit Abstand häufigste Subtyp ist CDG-1a oder richtiger PMM2-CDG. Der Bundesverein CDG-Syndrom wurde 1998 gegründet und hat zurzeit 166 Mitglieder - primär Familienmitgliedschaften, aber auch Einzelmitglieder, Forschende sowie Ärztinnen und Ärzte.
Vom Verein vertretene Erkrankungen ihre Merkmale
- Alle Formen des CDG-Syndroms
- Symptome der häufigsten Variante PMM2-CDG: Kleinhirndysfunktion, abnormale Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Schielen, Hypotonie, Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung
- Teils stark variierende Symptomatik zwischen den Subtypen und auch innerhalb der Subtypen
- Zumeist multisystemisch mit der Folge verschiedener neurologischer und körperlicher Entwicklungsstörungen
Angebote des Vereins
- Unterstütztung betroffener Familien
- Vernetzung von Familien untereinander
- Vernetzung von Familien mit spezialisierten Forschenden und Ärztinnen
- Organisation jährlicher Familientreffen
