Durch die Selbsthilfe fand ich Unterstützung und Verständnis
Es hat sehr lange gedauert, bis ich eine Diagnose bekommen habe. Die größte Herausforderung war es, die richtigen Ärzte zu finden, die sich mit meiner Seltenen Erkrankung auskennen. Ich hatte mit 5 Jahren die ersten Symptome, doch die Ärzte waren ratlos und ich erhielt immer wieder Fehldiagnosen. Erst mit 25 kam die Gewissheit, als ein Arzt Niemann-Pick Typ C diagnostizierte. Zwei Gen- und Cholesterol-Tests bei einem Humangenetiker konnten die Diagnose schließlich bestätigen.
Durch die Niemann-Pick Selbsthilfegruppe fand ich Unterstützung und Verständnis. Dadurch kam ich nicht nur in Kontakt mit anderen Betroffenen, sondern auch mit Ärzten, die sich mit meiner Erkrankung gut auskennen. Die Suche nach guten Therapeuten war ebenfalls eine große Herausforderung – inzwischen habe ich glücklicherweise sehr gute gefunden, die sich bereits mit NPC beschäftigt haben und mich unterstützen können. Bis heute stehe ich in engem Kontakt und Austausch mit der Selbsthilfegruppe sowie Spezialisten für Niemann-Pick.
Aktiv sein und den Seltenen eine Stimme geben
In der Niemann-Pick Selbsthilfegruppe bin ich stellvertretend auf allen für uns relevanten Veranstaltungen in der Region, so z. B. dem Tag der Seltenen Erkrankungen. Ich habe ebenfalls die Kommunikation zwischen der ACHSE und unserer Selbsthilfegruppe übernommen und bin auf Veranstaltungen wie dem ECRD (European Conference or Rare Diseases) dabei, um den Seltenen eine Stimme zu geben.
Vernetzung ist aus meiner Sicht sehr wichtig. Wenn es um Themen wie Politik, Krankenkassen oder das Gesundheitssystem geht, kann man nur als große Gemeinschaft Ziele erreichen. Auch gibt es Schnittmengen bei einigen Seltenen Erkrankungen, sodass Erfahrungen, Tipps oder eventuell auch neue Medikamente krankheitsübergreifend interessant sein können. Das gleiche gilt für die Forschung - auch hier muss vernetzt zusammengearbeitet werden.
Für die Zukunft wünsche ich mir noch intensivere Vernetzung und Austausch zwischen den Selbsthilfegruppen und Verbänden, vor allem im gemeinsamen Kampf mit den Krankenkassen, Ämtern und der Politik. Auch ein Ausbau der Teilhabe und des barrierefreien Raumes wäre ein großer Schritt nach vorne.