Mit einer starken Delegation war die ACHSE auf der European Conference on Rare Diseases (ECRD) 2026 in Prag vertreten. Die größte patientengeführte Konferenz Europas brachte Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Patientenorganisationen, Forschende, Gesundheitsfachkräfte, Industrie und politische Entscheidungsträger aus ganz Europa zusammen.
Fortschritt gibt es nur gemeinsam
Für Deutschland ist diese europäische Zusammenarbeit von unmittelbarer Bedeutung. Viele gesundheitspolitische Entwicklungen – etwa bei der Förderung von Forschung, der Arzneimittelentwicklung, der Nutzung von Gesundheitsdaten, den Europäischen Referenznetzwerken (ERN) oder der Bewertung neuer Therapien – werden auf europäischer Ebene angestoßen und prägen die Versorgung auch hierzulande. Fortschritte bei Seltenen Erkrankungen lassen sich deshalb nur gemeinsam erreichen.
Gemeinsamer europäischer Fahrplan
Im Mittelpunkt der Konferenz standen drei Handlungsfelder: die Zukunft der Therapieentwicklung, der Ausbau von Früherkennung und Neugeborenenscreening sowie eine ganzheitliche Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Weitere Themen waren die bessere Nutzung von Gesundheitsdaten und Registern sowie die konsequente Einbindung von Patientinnen und Patienten in Forschung und politische Entscheidungsprozesse. Mit dem European Blueprint for Rare Diseases liegt nun ein gemeinsamer europäischer Fahrplan vor, der den Weg von politischen Absichtserklärungen zu konkretem Handeln weisen soll.
Beitrag aus Deutschland zur Orpha-Codierung
Auch Deutschland war mit zahlreichen wissenschaftlichen Beiträgen vertreten. In der Postersession wurden unter anderem Ansätze zur flächendeckenden Orpha-Codierung, innovative Forschungsprojekte für Menschen ohne Diagnose sowie digitale Vernetzungsangebote vorgestellt. Die ACHSE wirkte dabei unter anderem an einem Poster zur Orpha-Codierung mit und nutzte die Konferenz intensiv zum fachlichen Austausch mit europäischen Partnern.
Rückenwind für Patient-Journey-Initiative
Wichtige Impulse gingen von der ECRD auch für die von Dr. Wiebke Papenthin – ACHSE Vorständin und Morbus-Wilson-Betroffene – angestoßene Initiative zum Älterwerden mit einer Seltenen Erkrankung aus: Gemeinsam mit Graham Slater (72), längster Überlebender einer Ösophagusatresie (seltene, angeborene Fehlbildung der Speiseröhre) warb sie auf der ECRD erfolgreich für das Thema: Ein weiteres EURORDIS-Vorstandsmitglied, mehrere EURORDIS-Mitarbeitende sowie ePAGs aus anderen Europäischen Referenz-Netzwerken (ERNs) unterstützen die Initiative. “Nur wenn wir das noch weithin unerforschte Thema jetzt platzieren, können wir in zehn Jahren Informationen für Viele aus den Erfahrungen der wenigen Patientinnen und Patienten ziehen. Dann werden zwei Drittel der erkrankten Mitgieder des Mirbus-Wilson-Verein als als 50 Jahre sein”, so Wiebke Papenthin.
ACHSE bringt Betroffenenperspektive aktiv ein
Für die ACHSE ist klar: Die europäische Gesundheitspolitik hat unmittelbare Auswirkungen auf den Alltag von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland. Deshalb bringt die ACHSE die Perspektive der Betroffenen aktiv in die europäischen Diskussionen ein und setzt sich dafür ein, dass europäische Impulse auch national umgesetzt werden. Denn nur durch eine enge Zusammenarbeit über Ländergrenzen hinweg können Diagnosen schneller gestellt, Forschung vorangebracht und der Zugang zu Versorgung und Therapien nachhaltig verbessert werden.