Gerade für Seltene Erkrankungen ist es entscheidend, Daten etwa aus Versorgung, Forschung oder Screeningprogrammen nicht nur zu sammeln, sondern einen strukturierten Zugang zu den gesammelten Daten möglich zu machen und die Daten für Forschung und Versorgung nutzen zu können.
Besondere Herausforderungen Seltener Erkrankungen berücksichtigen
Angesichts der geringen Fallzahlen und langen Diagnosewege bei Seltenen Erkrankungen muss das Gesetz die besonderen Herausforderungen von kleinen und oft ressourcenarmen Registerstrukturen bei Seltenen Erkrankungen berücksichtigen, praktikable Lösungen für den Zugang und die Verknüpfung von Daten auch über Registergrenzen hinaus entwickeln sowie eine nachhaltige Finanzierung sichern.
“Die Stiftung hat, in Übereinstimmung mit den Forderungen der ACHSE, drei Punkt adressiert: Erstens müssen Seltene Erkrankungen in §1 Absatz 1 wörtlich aufgenommen werden. Genetische Daten sollen zweitens nach Einwilligung durch Patientinnen und Patienten auch in das Register aufgenommen werden. Und drittens müssen die Register miteinander verknüpft werden”, so Dr. Christine Mundlos.
Stärkung Medizinischer Register - eine Forderung im ACHSE Positionspapier
Die ACHSE setzt sich seit Langem für den Ausbau und die bessere Vernetzung medizinischer Register ein, um Daten zu Seltenen Erkrankungen systematisch zu erfassen und für Forschung und Versorgung nutzbar zu machen. So wird dieses Thema auch im Positionspapier angesprochen. Ziel ist es, die Wissensbasis zu erweitern, Versorgungslücken zu identifizieren und die Entwicklung neuer Therapien sowie eine bessere Versorgung der Betroffenen zu ermöglichen.
“Das Fachgespräch war ein wichtiger und konstruktiver Austausch und bildet eine gute Grundlage für die weitere Ausgestaltung des Gesetzes. Wir danken allen Beteiligten für den offenen und interessierten Dialog und freuen uns darauf, diesen im weiteren Gesetzgebungsprozess fortzusetzen”, schrieb die ELHKS auf LinkedIn.
Teilehmende waren Stephan Albani (MdB), Prof. Dr. Christopher Baum (BIH), David Gibanica (Büro Matthias Mieves MdB), Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich (ELHKS), Johannes Heuckeroth (UCB), Jannes Moritz (Ipsen), Dr. Christine Mundlos (ACHSE), Nora Seitz (MdB), Eva Thull (ELHKS) und Dr. Jessica Vasseur (IMI Frankfurt).