Die 2021 vom Bundesministerium für Gesundheit gestartete Initiative “genomDE” zielt darauf ab, die Genomsequenzierung bei onkologischen und seltenen Erkrankungen als Teil der medizinischen Regelversorgung in Deutschland zu etablieren.
Steckbrief
- Ziel: Aufbau einer bundesweiten, eigenständigen Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung
- Initiator: Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
- Förderung: 700 Mio. Euro (Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen zur Finanzierung der Kosten für die Genomsequenzierung)
- Laufzeit: 2024–2029
- Beitrag ACHSE: Betroffenenperspektive und -forderungen
Falsche oder sehr späte Diagnosen, falsche Anlaufstellen, unentdeckte Vererbungen - viele Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen hoffen auf die Gendiagnostik. Tatsächlich macht es die Genommedizin möglich, nicht nur einen Teil der Erbinformaton zu erfassen, sondern das gesamte Genom.
Die Initiative genomDE unterstützt im Rahmen der Nationalen Strategie für Genommedizin auch das 2024 angelaufene "Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen gemäß § 64e SGB V in die Versorgung" den Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung.
Entwicklung eines personalisierten Versorgungskonzepts
Ausgehend von dieser Plattform soll ein Versorgungskonzept für Patientinnen und Patienten in Deutschland entstehen, das klinische, phänotypische und assoziierte genomische Daten für eine personalisierte ärztliche Behandlung sowie die Forschung zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie von Krankheiten zusammenbringt und für einen ganzheitlichen Diagnose- und Therapieansatz nutzt.
Seltene Erkrankungen Teil der ersten Stufe
Im Fokus stehen zunächst Seltene Erkrankungen, erbliche Tumorerkrankungen und somatische Tumorerkrankungen wie Lungenkrebs. Bei einer Fortsetzung des Projekts könnten weitere Erkrankungen wie (auto-)immunologische Erkrankungen, Infektionserkrankungen mitgenommen.
Kostenfreie Genomsequenzierung für Betroffene
Seit Juli 2024 haben Betroffene mit Krebs und seltenen Erkrankungen die Möglichkeit einer kostenosen Genomsequenzierung. Dazu stellen die gesetzlichen Krankenkassen im Rahmen des Modellvorhabens 700 Millionen Euro über einen Zeirtraum von fünf Jahren bereit.
Betroffene auf Basis der Genomsequenzierung bessere Chancen auf Diagnose, Therapie – und vielleicht sogar auf Heilung. Wenn die bisherige Diagnostik zu keinem eindeutigen Ergebnis geführt hat und/oder die Behandlungen bereits ausgeschöpft sind, kann Ihre Ärztin oder Ihr Arzt an eine ausgewiesene Klinik weiterleiten.
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