Zwölf Institutionen – einschließlich Patientenorganisationen – waren an dem Projekt FAIR4Rare beteiligt. Am 23. März 2026 ging FAIR4Rare mit einem Workshop zuende. Dabei ging es um die zukünftige Einbindung von Betroffenen von Seltenen Erkrankungen in die Nutzung des Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE) und die dafür erforderlichen Anpassungen des Registers. Außerdem wurden die anhand der Evaluation erarbeiteten Empfehlungen zur Weiterentwicklung des Registers fertiggestellt. Die Fortschreibung der NARSE-Aktivitäten über das Projektende hinaus wurde von den Teilnehmenden unterstrichen.
Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) soll möglichst viele Betroffene erfassen, um so die gesundheitlichen Auswirkungen und die Versorgungsstrukturen dieser Erkrankungen in Deutschland zu ermitteln. Es arbeitet nach den standardisierten und international genutzten FAIR-Prinzipien (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – auf Deutsch: auffindbar, zugänglich, vergleichbar, wiederverwendbar).
Auf der Suche nach Versorgungslücken
Im Projekt FAIR4Rare wurde mit Unterstützung des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) geprüft, inwieweit das epidemiologische Forschungsregister NARSE Versorgungslücken schließen kann. Beispielhaft wurden dafür Mukoviszidose, Fragilitätserkrankungen und genetisch bedingte Adipositasformen betrachtet.
Im Fokus stand die Überprüfung des sogenannten Minimaldatensatzes - also der unbedingt erforderlichen Informationen über einen Krankheitsfall, um Patientendaten im digitalen Register zuverlässiger finden zu können und mehr Betroffene am Fortschritt in Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen teilhaben zu lassen.
Untersucht wurden die NARSE-Arbeitsverfahren anhand einer Stärken-Schwächen-Chancen-Risiken-Analyse: Nutzerinnen und Nutzer des NARSE wurden befragt und die Daten des Registers mit den Datenbeständen der Medizininformatik‐Initiative des Bundesministeriums für Bildung und Forschung und dem Deutschen Mukoviszidose Register verglichen.
Aus den Analysen wurden schließlich Handlungsempfehlungen für die Weiterentwicklung des NARSE im Rahmen der bestehenden Strukturen abgeleitet. Das Projekt mit insgesamt ca. 1,4 Millionen Euro gefördert.
Die ACHSE hat einen Teil der Interviews mit Betroffenen geführt und ausgewertet, Feedback zum NARSE von einer nicht beteiligten Mitgliedsorganisation der ACHSE eingeholt und ein Konzept zum Change und Request Management (CRAM) erstellt.
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