Künstliche Intelligenz (KI) bietet die Chance, Seltene Erkrankungen schneller und präziser zu diagnostizieren. Menschen mit Seltenen Erkrankungen stehen KI denn auch überwiegend positiv gegenüber, fühlen sich aber zu den Potenzialen und Risiken häufig weder gut informiert noch gut eingebunden. Sie erwarten, dass Versorgungs-Entscheidungen und -entwicklungen nicht über sie, sondern mit ihnen getroffen und vorangetrieben werden.
Betroffenenfokus, Transparenz, Verantwortung
Das vom Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) geförderte Projekt ETHIC-AI.D will bis 2029 praxisnahe ethische Leitlinien und Handlungsempfehlungen für den Einsatz von KI-gestützten Diagnosesystemen bei Seltenen Erkrankungen entwickeln.
Dabei werden die Perspektiven von Patient:innen, Familien und medizinischem Fachpersonal von Anfang an in die Forschung einbezogen, um die Systeme werteorientiert und menschenzentriert zu gestalten. Das Projekt will außerdem ethische, soziale und normative Herausforderungen der KI-Diagnostik systematisch erfassen und die Ergebnisse so aufbereiten, dass sie für Entwicklung, Medizin und Politik nutzbar sind.
KI-Systeme können genetische, klinische und phänotypische Daten miteinander verknüpfen und so Hinweise liefern, die Ärztinnen und Ärzte bei komplexen Diagnosen unterstützen. Allerdings berücksichtigen die vorhandenen Tools nur unzureichend Werte, Sorgen und Erwartungen der Betroffenen. Mit unserem Forschungsansatz können wir die ethischen und sozialen Herausforderungen der KI-Diagnostik bei Seltenen Erkrankungen identifizieren und analysieren.
Kernziele
- Systematische Erfassung relevanter Werte und Herausforderungen rund um KI-Diagnostik bei Seltenen Erkrankungen
- Transparente Kommunikation und Community-Einbindung, unter anderem über die Informationsplattform unrare.me
- Entwicklung konkreter Handlungsempfehlungen für Softwareentwicklerinnen und -entwickler, Ärztinnen und Ärzte, medizinische Einrichtungen sowie politische Entscheidungsträgerinnen und -träger sowie Forschende
Projektbeteiligte
Fachleute aus den Bereichen
- Human-Centered AI
- Medizinethik
- Rechtswissenschaft
- Mediendidaktik
- Versorgung Seltener Erkrankungen
Forschungskonsortium
- Freie Universität Berlin (Leitung)
- Universitätsklinikum Bonn
- ACHSE
- Universität Hagen
- Universität Heidelberg
- Charité
- Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung in Braunschweig
Im Entwicklungsprozess künstlicher Intelligenz für medizinische Diagnostik, insbesondere im Bereich der Seltenen Erkrankungen, sollen die Menschen die wichtigste Rolle spielen, um die es geht: die Betroffenen. Denn eine KI wird nicht nur für sie eingesetzt, sondern beruht auch auf ihren Daten. Was, jenseits des technisch Machbaren, eine KI soll und darf, sind Fragen, die von ihnen beantwortet werden müssen.
Breite Forschungsbasis
Das interdisziplinär angelegte Projekt bindet Jugendliche mit Seltenen Erkrankungen, ihre Familien sowie Ärztinnen und Ärzte in die Forschung ein. ACHSE wird als „Stimme der Seltenen“ Erkenntnisse zu KI aus seinem Netzwerk einbringen, interessierte Betroffene und Vertretende ansprechen und einbinden sowie die Kommunikation innerhalb des Netzwerks und gegenüber der Öffentlichkeit übernehmen.
Um die Zusammenarbeit möglichst niedrigschwellig zu gestalten, werden digitale, ortsunabhängige Austauschformate genutzt. Ergänzend dazu werden quantitative Befragungen durchgeführt, um ein breiteres gesellschaftliches Meinungsbild zu erfassen.
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