Der Begriff Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Die Alkaptonurie ist gekennzeichnet durch die Akkumulation von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt Benzochinon-Essigsäure (BQA). Folgen sind die Dunkelfärbung
des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der … mehr mehr
Die Uveitis ist ein Sammelbegriff für viele entzündliche Erkrankungen des Augeninnern, die ihren Beginn in Strukturen der sogenannten Uvea haben. Nicht selten entsteht eine Uveitis im Rahmen anderer Erkrankungen. Besonders häufig sind dies … mehr mehr
Das SWS beinhaltet anatomische Gefäßfehlbildungen an Haut und Hirnhäuten (Leptangiomatose); äußerlich erkennbar daran, daß die meisten Kinder ein mehr oder weniger großes Feuermal (Naevus flammeus) im Gesicht haben. Die Fehlbildungen an den … mehr mehr
Seit 1984 setzt sich die Selbsthilfeorganisation bundesweit für die Interessen von Menschen mit Osteogenesis imperfecta und deren Angehörigen ein. In Deutschland wird umgangssprachlich oft der Begriff Glasknochen verwendet, denn die Knochen der … mehr mehr
Unter 'Seltene Hämochromatose' werden die seltenen Formen der Hereditären Hämochromatose (HH), einer Gruppe von Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung der Gewebe zusammengefasst.
Die Hämochromatose verursacht chronische Mattigkeit und … mehr mehr
Die familiäre Amyloid-Neuropathie (FAP) oder Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie ist eine axonale, sensorisch-motorische Neuropathie des Erwachsenenalters. Sie ist klinisch heterogen, typischerweise besteht zu Beginn eine sensible langsam … mehr mehr

Interview mit ACHSE Lotsin Dr. Christine Mundlos
Interview mit der ACHSE Lotsin Dr. med. Christine Mundlos
Diagnosen, die man kaum aussprechen kann. Symptome, die Ärzte ratlos lassen. Jahrelange Unsicherheit und Sorge – in all diesen Situationen wenden sich Menschen an die ACHSE auf der Suche nach Antworten. Seit 15 Jahren beraten wir Betroffene, …
Unter Dystonie versteht man eine Fehlfunktion bei der Kontrolle von Bewegungen, die vom Gehirn ausgeht und unbeeinflussbar ist. Die Folgen sind unwillkürlich auftretende Fehlhaltungen oder Fehlbewegungen, die sehr schmerzhaft sein können. Sie kann … mehr mehr
Die Hereditäre chronische Pankreatitis (HCP) beginnt im Kindesalter. Über die Prävalenz der HCP (sie ist sehr selten) und über die Inzidenz der chronischen Pankreatitis bei Kindern gibt es keine Daten. Abgesehen vom frühen Beginn und der … mehr mehr
Vorrangiges Ziel der „Histiozytosehilfe e.V.“ ist es, die Krankheit in der Öffentlichkeit bekannter zu machen, da auch viele Ärzte viel zu wenig Erfahrung mit dieser Krankheit haben, um eine schnelle und sichere Diagnose stellen zu können. … mehr mehr
Beim Scleroedema adultorum Buschke handelt es sich um eine seltene Bindegewebserkrankung. Das Krankheitsbild wurde 1900 von Buschke erstmals als eigenständige Erkrankung erkannt. Typisch für das Scleroedema Buschke ist das klinische Bild einer … mehr mehr
Die Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V. (ASBH)setzt sich als bundesweite Selbsthilfeorganisation seit mehr als 40 Jahren für Menschen mit Spina bifida (Querschnittlähmung) und/oder Hydrocephalus (Störung des … mehr mehr
Logo Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehr mehr

In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen etwa 8.000 zu den Seltenen Erkrankungen, auch "Orphan …
Ihre Aktion für den guten Zweck
Benefizlauf, Kuchenbuffet, Schülerkonzert oder Weihnachtsbasar?Es gibt viele Möglichkeiten, die „Waisen der Medizin“ mit einer eigenen Aktion zu unterstützen. Wir beraten Sie gern. Hier …
Der BKMF vertritt  seit 1988 die Interessen der Menschen mit Wachstumsstörungen, von denen zurzeit rund 3.500 Betroffene und Angehörige mit insgesamt 90 unterschiedlichen Kleinwuchsformen in unserem Verband organisiert sind. Wir bemühen uns … mehr mehr
Beide Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen gab es in Deutschland nicht, bis in den 50er und 60er Jahren Arbeiter aus dem östlichen Mittelmeerraum (Türkei, Griechenland, Italien) bzw. in den 80er Jahren Bürgerkriegsflüchtlinge aus Afrika diese … mehr mehr

Pädiatrisches Zentrum in Hildesheim erhält achse-central-Preis 201516. Juli 2015 - Am Abend des 15. Juli wurde dem Pädiatrischen Zentrum Hildesheim der achse-central-Preis für das …
Aus Innovationsfonds gefördertes Projekt ist ein wichtiger Schritt für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Ziel von TRANSLATE-NAMSE ist es, die Diagnose Seltener Erkrankungen zu beschleunigen, die Versorgung Betroffener zu verbessern und letztlich Patienten und ihren Familien eine bessere Bewältigung …