Der Begriff Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung wurde auf folgenden Seiten gefunden:


Der Verein CHARGE Syndrom e.V. ist Anlaufstelle für Menschen, die von dem CHARGE-Syndrom betroffen sind und ihre Familien. Das CHARGE-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der ein hochkomplexes Muster angeborener Fehlbildungen verursacht. Aus diesem …

Die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e. V. berät und vernetzt Eltern, deren Kinder von dem seltenen Rett-Syndrom betroffen sind. Die Erkrankung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt, ist genetisch bedingt und hat …
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehr mehr
Das Usher-Syndrom ist eine genetisch bedingte Hörsehbehinderung, die je nach Verlauf auch zur Taubblindheit führen kann. Typisch für das Usher-Syndrom ist eine früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit bzw. Gehörlosigkeit von Geburt an und eine … mehr mehr
Das seltene Proteus-Syndrom - mit cirka 100-200 weltweit in der Literatur dokumentierten Fällen -
ist gekennzeichnet durch einen Großwuchs, der immer einzelne Strukturen und nie den gesamten Körper betrifft.


So können einzelne Finger oder … mehr mehr
Stiff-Person-Syndrom (SPS)/ Stiff-Man-Syndrom (SMS) ist eine auto­immun-entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems und der endokrinen Drüsen. Es ist charakterisiert durch eine massive Steigerung der Muskel(an)spannung und schmerzhaft … mehr mehr
Der 1997 gegründete Verein setzt sich für Betroffene und Familienangehörigen mit Primärer Ciliärer Dyskinesie und Kartagener Syndrom ein. Er will die medizinische Versorgung der Patienten mit Kartagener Syndrom und Primärer Ciliärer … mehr mehr
Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine Fehlverteilung oder strukturelle Veränderung der Geschlechtschromosomen, von der nur Mädchen beziehungsweise Frauen betroffen sind und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 2500 Geburten auf. Eines der … mehr mehr
Die Elternhilfe wurde 1987 auf Betreiben von Prof. Dr. Folker Hanefeld in Göttingen gegründet. Sein Ziel war es, Eltern zusammenzuführen, deren Kinder die gleiche Behinderung haben. Mittlerweile gehören der Elternhilfe über 1700 Mitglieder mit … mehr mehr
Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt – ist ein seltener genetischer Defekt. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22. Das Syndrom weist folgende Merkmale auf: Muskelhypotonie des … mehr mehr
Bei dem in den frühen 1980er Jahren entdeckten Smith-Magenis-Syndrom (SMS) handelt es sich um einen Symptomenkomplex, der aus einer Schädigung am kurzen Arm des 17. Chromosoms herrührt. Aufgrund des sehr spärlichen Informationsflusses zu dieser … mehr mehr
2001 wurde die Initiative gegründet und hat sich u. a. zum Ziel gesetzt, geeignetes Informationsmaterial zur Aufklärung über das Guillain-Barré Syndrom - auch als „akute idiopatische Polyneuritis“ benannt - und seine Varianten zu erstellen. … mehr mehr
Die PRO RETINA Deutschland e. V. ist als Selbsthilfevereinigung der Patienten mit Retinitis pigmentosa entstanden. Inzwischen leistet sie Hilfe zu allen Netzhauterkrankungen. Rund 30.000 Menschen in Deutschland leiden an Retinitis Pigmentosa und am … mehr mehr

Josephine hat das Williams-Beuren-Syndrom. Sie ist eine von 4 Millionen „Waisen der Medizin“. Eine Ausstellung von ACHSE e.V. zusammen mit der Berliner Sparkassenstiftung Medizin, im Max Liebermann Haus, Berlin.
Das SLO-Syndrom (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, SLOS) ist eine autosomal rezessive Störung des Cholesterinstoffwechsels. Die Betroffenen stellen zu wenig Cholesterin her. Dieser Mangel führt dazu, dass sich die Betroffenen schon ab der 4. … mehr mehr
Der Terminus Klinefelter-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Jeder 500. Mann hat ein X-Chromosom zu viel und ist damit Träger des Klinefelter-Syndroms (nicht seltene Erkrankung). … mehr mehr
CDG, aus dem Englischen übersetzt 'Erblich bedingte Erkrankungen der Glykosylierung', zählen zur großen Gruppe der genetisch bedingten Stoffwechseldefekte und damit überlappend auch zur Gruppe der Orphan-Erkrankungen bzw. seltenen Erkrankungen. … mehr mehr
Pädiatrisches Zentrum am St. Bernward Krankenhaus Hildesheim mit achse-central-Preis ausgezeichnet
Am Abend des 15. Juli 2015 wurde dem Pädiatrischen Zentrum Hildesheim der achse-central-Preis  für das „Hildesheimer Behandlungskonzept für Menschen mit Prader-Willi-Syndrom“ verliehen. …