Präkonzeptionelle Genträger-Tests auf Seltene Erkrankungen

Perfektionierte Selektion oder erweiterte Selbstbestimmung?
Bild: Kinder spielen auf einer Wiese
© Tanja Wilker

Gemeinsame Diskussionsveranstaltung am 22. April 2015 in Berlin von Forschern der Universitäten Göttingen (UMG) und Frankfurt am Main und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. mit Experten des Deutschen Ethikrats, der Ethikkommission, der Humangenetik und des Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA).

Neue biomedizinische Technologien machen es seit Kurzem möglich, bis zu 600 Anlageträgerschaften für schwerwiegende rezessiv vererbte Seltene Erkrankungen kostengünstig und in einem einzigen Testvorgang zu untersuchen. Fast jeder Mensch ist zumeist unbemerkt Träger von rezessiven Krankheitsanlagen, also Anlagen, die für den Träger selbst keinen Krankheitswert haben, jedoch weitervererbt werden können. In Kombination mit einem Partner oder einer Partnerin, die die gleichen „versteckten“ Merkmale tragen, kann dies aber Auswirkungen auf den gemeinsamen Nachwuchs haben. In der Praxis könnte das bedeuten, dass sich Paare mit Kinderwunsch demnächst erst einmal einem sog. prädiktiven Testverfahren unterziehen, In dem untersucht wird, ob im jeweiligen Erbgut der Eltern die Veranlagung für eine Krankheit vorliegt und so bei einem gemeinsamen Kind zum Tragen kommen könnte.

Was bedeuten diese neuartigen Gentests für den Einzelnen, für zukünftige Eltern, aber auch für die Betroffenen von Seltenen Erkrankungen? Welche sozialen, ethischen, und politischen Herausforderungen bringen  diese genetischen Tests vor einer Schwangerschaft  mit sich? Das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte Verbundprojekt „Präkonzeptionelle Genträger‐Tests auf Seltene Erkrankungen“ , das vom Institut für Medizinethik der Universität Göttingen am soziologischen Institut der Universität Frankfurt durchgeführt wird, widmet sich diesen Fragen und erarbeitet Perspektiven für einen angemessenen gesellschaftlichen Umgang mit diesen neuen biomedizinischen Technologien.

Erste Ergebnisse des Projektes wurden am 22. April in der Landesvertretung Niedersachsen von den Forschern vorgestellt und mit Patientenvertretern sowie Experten des Ethikrates, der  Humangenetik und des G-BA diskutiert. Auf der öffentlichen Veranstaltung wurden nicht nur die gesetzlichen und medizinischen Rahmenbedingungen erörtert, die den Einsatz solcher prädiktiven Methoden regulieren, sondern auch hinterfragt, wie sich diese genetischen Tests für den Einzelnen, aber auch die Gesellschaft auswirken können. Stellen sie für zukünftige Eltern ein hilfreiches Angebot oder eine komplette Überforderung dar? Wird aus dem „Wunsch“ nach einem gesunden Kind mittels neuer medizinischer Verfahren das „Recht“ auf ein gesundes Kind abgeleitet? Und wird der Einsatz dieser Technologien die gesellschaftliche Haltung gegenüber Kranken und Behinderten beeinflussen?

Auch wenn es zum jetzigen Zeitpunkt keine abschließenden Antworten auf diese Fragen gibt, wurde von den Diskutanten grundsätzlich betont, dass genetische Diagnostik an sich der frühzeitigen Erkennung von Erkrankungen und damit den Betroffenen dienen soll sich demzufolge nicht gegen sie richtet. Dies Haltung reflektiert auch die bestehende Gesetzeslage. Allerdings wird befürchtet, dass die Umsetzung gesetzlicher Vorgaben zukünftig zu Problemen führen kann, wenn beispielsweise die vom Gesetzgeber im Gendiagnostik-Gesetz vorgeschriebene Beratungspflicht bei prädiktiven Tests personell und inhaltlich an ihre Grenzen stößt. Die Ergebnisse der neuen genetischen Methoden sind nämlich nicht nur äußerst beratungsintensiv, sie können mit dem heutigen medizinischen Wissen zudem nicht immer interpretiert werden. Ergibt die Testung aber den Hinweis auf eine Seltene  Erkrankung, wünscht sich die Patientenselbsthilfe die Sicht der von dieser Erkrankung bereits Betroffenen in den Beratungsvorgang einzubinden. Diese lebensnahe Perspektive kann die künftigen  Eltern, anknüpfend an die medizinische Beratung, darin unterstützen, eine „informierte“ Entscheidung zu treffen.

Am Ende der Veranstaltung herrschte Einigkeit darüber, dass ein gesellschaftlicher Dialog über die individuellen und gesellschaftlichen Folgen der neuen biomedizinischen Technologien dringend notwendig ist. Die Auswirkungen der Tests vor der Schwangerschaft sowohl für den Einzelnen  als auch für die Gesellschaft müssen frühzeitig und offen diskutiert werden. Dabei sollte auch klar gestellt werden, dass Veränderungen im Erbgut auch spontan oder durch äußere Einflüsse auftreten können, also unabhängig von den Erbanlagen der Eltern.

Ein klares Fazit der Veranstaltung ist: Eine umfassende Testung auf die Anlage-Trägerschaft für schwerwiegende Seltene Erkrankungen ist heutzutage möglich, eine Garantie auf ein gesundes Kind gibt es trotzdem nicht!

Dr. med. Christine Mundlos unterstützt ratsuchende Ärzte und andere Therapeuten im Umgang mit Seltenen Erkrankungen.
Hilfe zur Selbsthilfe leistet die ACHSE-Beratung für Betroffene einer Seltenen Erkrankung und ihre Angehörigen.