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Bundesverein CDG-Syndrom "GlycoKids" e.V.

CDG, aus dem Englischen übersetzt 'Erblich bedingte Erkrankungen der Glykosylierung', zählen zur großen Gruppe der genetisch bedingten Stoffwechseldefekte und damit überlappend auch zur Gruppe der Orphan-Erkrankungen bzw. seltenen Erkrankungen. Obwohl CDG häufig mit schweren, verschiedene Organe betreffenden Symptomen einhergehen, wurden die ersten beiden Patienten erst 1980 von dem belgischen Professor für Kinderheilkunde Jaak Jaeken beschrieben. Seither gelang es die molekularen Ursachen von vielen verschiedenen CDG-Typen aufzuklären, die in zwei Hauptgruppen unterteilt werden (CDG-I und CDG-II). Die Eingruppierung erfolgt nach der Lokalisation des jeweiligen Defektes innerhalb der Zelle und nicht nach klinischen Gesichtspunkten. Die verschiedenen CDG-Typen können mit sehr unterschiedlichen Symptomen und Krankheitsverläufen einhergehen und werden daher oftmals spät oder gar nicht erkannt.
Sekundäre Glykosylierungsstörungen, beispielsweise bei den Stoffwechselerkrankungen Galaktosämie und Fructoseintoleranz oder bei Alkoholabusus, müssen bei der Untersuchung auf CDG ausgeschlossen werden.

https://www.cdg-syndrom.de/