Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von
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In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ Hunter-Thompson (AMDH) eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Entität. Symptome der AMDH sind:
1) ein klinisch schwer ausgeprägter Kleinwuchs mit ausschließlichem Betroffensein der Gliedmaßen. Die mittleren und distalen Segmente sind am stärksten betroffen, an den unteren Extremitäten stärker als an den oberen. Häufig dislozieren die großen Gelenke.
2) Fehlen oder Fusion von Hand- und Fußknochen. Das Achsenskelett ist normal, keine Wirbelfehlbildungen. Das Gesicht ist unauffällig, die Intelligenz normal. Das für AMDH verantwortliche Gen liegt in der Region 20q11.2 und kodiert für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1). Mutationen im gleichen Gen führen zur autosomal-rezessiven Acromesomelen Dysplasie Typ Grebe und zur autosomal-dominanten Brachydaktylie Typ C.
Der Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. wurde 1968 gegründet. Heute hat er 300 Mitglieder.
Der Verein bietet Beratung und Informationen, eine Info-Broschüre und engagiert sich in der Aufklärungs- und Öffentlichkeitsarbeit im Rahmen von Messen, Medienauftritten und nationalen und internationalen Veranstaltungen. Außerdem bietet der Verein Workshops zu aktuellen, dem Verein betreffenden Themen an, sowohl auf Landes- als auch Bundesebene. Auch sportliche Aktivitäten gehören zum Angebot des Vereins, z.B. gemeinsam mit der Bundessportgemeinschaft Kleinwüchsiger Menschen e. V.; hierbei nimmt der Verein an nationalen und internationalen Wettkämpfen teil.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie hier:
www.kleinwuchs.de
