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Cystinose-Selbsthilfe e.V.

Cystinose ist eine angeborene, vererbte Stoffwechselstörung, die zu einer Speicherung von
Cystin in den Zellen vieler Organe (z.B. Niere, Bauchspeicheldrüse) führt. Man unterscheidet drei Verlaufsformen der Cystinose: infantil - nephropathisch, adoleszent-nephropathisch, adult-benigne. Die häufigste Form ist die infantil - nephropathische Cystinose mit dem Auftreten einer Nierenfehlfunktion ab sechs Monaten. Ohne die richtige Therapie verlieren die Nieren zwischen dem 8. und 12. Lebensjahr ihre glomeruläre Funktion. Ohne Dialyse und Transplantation führt die Cystinose in diesem Stadium der terminalen Niereninsuffizienz zum
Tode. Bei vielen Kindern mit Cystinose stagniert das Wachstum vor dem 10. Lebensjahr. Die Krankheit tritt bei rund 1 zu 100.000 Geburten auf.

Der Cystinose-Selbsthilfe e.V. wurde 1991 gegründet; 80 Familien sind Mitglied. Der Verein berät betroffene Familien. Die Vernetzung mit anderen Selbsthilfeorganisationen europaweit und in den USA gehört ebenfalls zu einer wichtigen Aufgabe des Vereins, um sich über aktuelle Informationen zu Cystinose auszutauschen. Daneben bietet er Workshops und Familienfreizeiten.

www.cystinose-selbsthilfe.de