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CHARGE Syndrom e.V.

Logo Charge Syndrom e.V.Das CHARGE-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der ein komplexes Muster angeborener Fehlbildungen darstellt. Es tritt bei rund einer von 8.000 – 10.000 Geburten auf.

Hauptmerkmale sind Colobome (dadurch erhebliche Sehverminderung bis hin zur Blindheit), Choanale Atresie oder Stenose (z. T. komplette Hinderung, durch die Nase zu atmen), Störungen der Cranialen (Hirn-)Nerven (dadurch u. a. gestörte Mimik der Gesichtsmuskeln, mangelhafter Geruchs- und Geschmackssinn und Schluckstörungen, häufig mit langjähriger Sondenernährung) und die charakteristischen CHARGE-Ohren (fehlgebildete Bogengänge im Innenohr, dadurch ausgeprägte Gleichgewichtsstörungen sowie Hörbehinderung bis hin zur Taubheit). Außerdem können u. a. Herzfehler, Kiefer-, Lippen-Gaumenspalten, Atresien bzw. Fistelbildungen an Luft- und Speiseröhre und genitale Fehlbildungen und/ oder Nierenprobleme auftreten. Betroffene zeigen zudem Verhaltensauffälligkeiten wie z.B. autistisches und/oder zwanghaftes Verhalten.

Durch die extrem verschiedenen Ausprägungen der Behinderung fällt die Diagnose häufig verspätet und medizinische Probleme können erst zeitverzögert behandelt werden.

Der Verein wurde 2006 gegründet und hat derzeit 254 Mitglieder. Ziel des Vereins ist es, Eltern betroffener Kinder und Jugendlicher eine Anlaufstelle zu bieten, die neben Beratung und Erfahrungsaustausch auch die Möglichkeit zur fachlichen Weiterbildung eröffnet. Der Verein ist deutschlandweit sowie in Luxemburg, Österreich, Italien, Frankreich und der Schweiz tätig.

Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie auf: www.charge-syndrom.de/