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Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Die Selbsthilfegruppe hat sich zum Ziel gesetzt, die medizinisch-soziale Versorgung von Morbus Fabry-Patienten und ihren Angehörigen zu fördern. Die Erkrankung wird durch einen erblichen Gendefekt hervorgerufen, bei dem ein wichtiges Enzym, Galaktosidase, fehlt bzw. nicht funktionsfähig ist. Dieses Enzym spielt in vielen Zellen eine wichtige Rolle beim Abbau bestimmter Produkte aus dem Fettstoffwechsel in den Lysosomen. Durch den Defekt kommt es zu einer zunehmenden Beeinträchtigung der Zellfunktion im ganzen Körper und mit der Zeit zu zunehmenden Funktionsstörungen des Zentralen Nervensystems, der Augen, der Haut, der Nieren und des Herzens.
Morbus Fabry-Patienten weisen eine Vielzahl unterschiedlichster Symptome auf. Der progressive Verlauf der Erkrankung bewirkt, dass sich Symptome häufig verändern oder verstärken. Je früher Morbus Fabry diagnostiziert wird, desto schneller kann die Krankheit therapiert werden und größere Schäden an den Organen verhindert werden.
In Deutschland gibt es ungefähr 400-500 Menschen, die bisher die gesicherte Diagnose Morbus Fabry erhalten haben. Fachleute schätzen jedoch, dass es weitere 500 – 1000 Menschen in Deutschland gibt, die diese Erkrankung ebenfalls haben, die es aber noch nicht wissen bzw. bei denen bisher eine andere  (falsche) Diagnose gestellt wurde.

Die Behandlung von Morbus Fabry beschränkte sich bis 2001 nur auf rein symptomatische Maßnahmen. Ganz neue Perspektiven für Morbus Fabry Patienten ergeben sich jedoch durch die Möglichkeit der Langzeit-Enzymersatztherapie. Nach jahrzehntelanger Forschung kann heute per Infusion dem Körper das fehlende oder fehlerhafte Enzym wieder zugeführt werden, so dass sich die Anreicherung von Fettsubstanzen in den Blutgefäßen der inneren Organe vermindert und ihre Funktion stabilisiert. Außerdem bewirkt die Enzymersatztherapie eine signifikante Verminderung der Schmerzen. 

http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de