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Hoffnungsbaum e.V. Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals: Hallervorden-Spatz Syndrom)

Hoffnungsbaum e.V. Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals: Hallervorden-Spatz-Syndrom) ist eine bundesweit sowie auch international agierende Selbsthilfegruppe für NBIA.

NBIA steht für „Neurodegeneration with BrainIron Accumulation / Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn“. Es handelt sich dabei um eine Gruppe genetisch bedingter und unheilbarer neurodegenerativer Erkrankungen. Derzeit sind 10 von unterschiedlichen genetischen Veränderungen hervorgerufene Krankheits-Varianten bekannt, deren gemeinsames Merkmal abnorme Eisenablagerungen in den Basalganglien sind. Mit einer Häufigkeit von 1 bis 3 Betroffene unter 1 Million Menschen ist NBIA sehr selten.

NBIA beginnt meist in Kindheit oder Jugend. Erstsymptome können Verhaltensauffälligkeiten, motorische Störungen, Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme sowie Sprechstörungen sein. Später führt die jeweilige NBIA-Erkrankung durch eine Vielzahl neurologischer Symptome, darunter Dystonie, Chorea, Parkinsonismus und Spastik,  zu schweren Behinderungen und einer verkürzten Lebenserwartung. Augenerkrankungen und Demenz können je nach genetischer Variante hinzukommen.

Neben der traditionellen Selbsthilfearbeit – wie Betroffenenberatung, Organisation von Familienkonferenzen und Informationsbereitstellung für Familien, Ärzte und Forscher – widmet sich der Verein vor allem der Forschungsförderung zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie bei NBIA. Von 2011 bis 2015 ist Hoffnungsbaum e.V. Partner im EU-geförderten Projekt TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) gewesen. Der Verein kooperiert mit Ärzten und Forschern, die sich NBIA widmen, mit internationalen NBIA-Patientenorganisationen im Rahmen der NBIA Alliance und unterstützt die gesundheitspolitische Interessenvertretung durch seine Dachverbände für Seltene Erkrankungen.

Mehr Informationen, Ansprechpartner sowie Hilfe finden Sie auf: http://www.hoffnungsbaum.de