Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von <1 / 1 000 000:
In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehrmehr
Der BKMF vertritt seit 1988 die Interessen der Menschen mit Wachstumsstörungen, von denen zurzeit rund 3.500 Betroffene und Angehörige mit insgesamt 90 unterschiedlichen Kleinwuchsformen in unserem Verband organisiert sind. Wir bemühen uns … mehrmehr
Der Terminus Klinefelter-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Jeder 500. Mann hat ein X-Chromosom zu viel und ist damit Träger des Klinefelter-Syndroms (nicht seltene Erkrankung). … mehrmehr
Der 1997 gegründete Verein setzt sich für Betroffene und Familienangehörigen mit Primärer Ciliärer Dyskinesie und Kartagener Syndrom ein. Er will die medizinische Versorgung der Patienten mit Kartagener Syndrom und Primärer Ciliärer … mehrmehr
Endlich Essen! Schmerzfrei Schlucken! KEKS unterstützt im Schwerpunkt Menschen, die mit einer nicht durchgängigen Speiseröhre (Ösophagusatresie) geboren werden. Ohne sofortige Hilfe müssen sie sterben. KEKS-Patienten sind nach der … mehrmehr
Gegründet wurde der Verein 2000 aus einer Initiative von Eltern betroffener Kinder. Ihr Ziel ist es, die Lebensumstände und Entwicklungsmöglichkeiten für ihre Kinder zu verbessern. KiDS-22q11 e.V. betreut mittlerweile über 1.000 Mitglieder, … mehrmehr
Die Mitglieder bzw. deren Kinder leiden an verschiedenen Seltenen Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes wie z.B. Neuronale Intestinale Dysplasie, Morbus-Hirschsprung, Zottenatrophie und vielen weiteren Grunderkrankungen oder an deren Folgen wie dem … mehrmehr
Das Retinoblastom ist der häufigste im Auge auftretende Tumor im Kindesalter. Es handelt sich um einen bösartigen Tumor, der von genetisch veränderten unreifen Netzhautzellen ausgeht und unbehandelt zum Tod führt. Gleichzeitig ist es eine der … mehrmehr
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehrmehr
Bei der kindlichen Plexusparese, auch Geburtsassoziierte (obstetrische) oder geburtstraumatische oder infantile Armlähmung / Plexus brachialis Verletzung / Plexuslähmung, handelt es sich um eine Verletzung des Armnervengeflechtes (Plexus … mehrmehr
Unter dem Begriff Kopf-Hals-Tumoren werden verschiedene Krebsarten zusammengefasst, die im Kopf-Halsbereich auftreten. Beispiele sind Mundhöhlenkarzinome, Pharynxkarzinome, Larynxkarzinome, Nasen- und Nasennebenhöhlenkarzinome oder welche des … mehrmehr
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