Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Systemerkrankung. Die Betroffenen haben eine extrem empfindliche Haut, weil die Verbindung zwischen den oberen Schichten der Haut sehr geschwächt ist. Grund ist ein Mangel an genügend funktionsfähigem Eiweiß Kollagen VII für die sogenannten Verankerungsfibrillen. Schon bei kleinsten Berührungen entstehen Blasen, die zu Wunden und Vernarbungen führen. Die Blasen können auch innerhalb des Körpers, auf den Schleimhäuten im Mund oder an der Speiseröhre bei der Nahrungsaufnahme entstehen. Die Betroffenen können nur versuchen, Verletzungen zu verhindern und die Wunden zu versorgen. Es gibt bislang noch keine ursächliche Therapie.

Zwei Therapiewege für EB erproben

Prof. Dr. Leena-Kaarina Bruckner Tudermann und ihr Team der Universitätshautklinik in Freiburg haben bereits das Krankheitsbild EB in einem Mausmodell abgebildet. Weiteres Ziel des Projekts ist nun zwei wissenschaftlich begründete Therapie-Wege zu erproben: Erstens den Weg der direkten Proteintherapie, bei dem das fehlende Eiweiß Kollagen VII lokal und direkt zugeführt wird. Zweitens werden bei der Zelltherapie Körperzellen zugeführt, die von Natur aus Kollagen VII produzieren. Was vornehmlich der Therapie der dystrophen EB nützen soll, kann auch zu allgemeinen Erkrankungsmechanismen wie Hautkrebs nachhaltige Erkenntnisse liefern.

Bei Erfolg soll als nächster Schritt die Brücke zu klinischen Studien geschlagen werden: die Kombination von experimenteller Forschung und klinischer Medizin am EB-Zentrum in Freiburg sowie durch die strategische Einbindung in nationale und internationale Forschungsnetzwerke wurden wichtige Rahmenbedingungen geschaffen, die nachhaltig und krankheitsübergreifend sind.